Геном ребенка на флешке из роддома

— Поляков Александр Владимирович, Медико-генетический научный центр, член-корреспондент Российской академии наук. Занимаюсь ДНК-диагностикой наследственных моногенных заболеваний. Оказался здесь чисто случайно.
Ну, не то чтобы шёл мимо, но меня пригласили.

— Да, я выступал. Рассказывал о том, что нужно для того, чтобы от этапа накопления знаний касательно наследственных заболеваний, их причин, диагностики перейти к лечению этих наследственных заболеваний, которые сегодня у нас доступны через «Круг добра».

Не для кого не секрет, что эти генетические терапии очень дороги. Даже если есть такой больной в семье, даже в состоятельной семье, это огромная нагрузка, с которой в общем семья не справится. Слава богу, что у нас есть такая программа «Круг добра». Она уникальна, она только в России существует.

И именно поэтому вся мировая фарма так стремится попасть сейчас в Россию, несмотря ни на какие санкции. Все эти заявления, что мы ушли, — да никуда они не ушли. Они все здесь. Потому что, во-первых, население 150 миллионов, миллион двести тысяч новорождённых в год, и, соответственно, нормальная сеть медицинских учреждений, хорошая диагностико-лабораторная база, «Круг добра», который после того, как эти пациенты получают, например, терапию за счёт тех двух процентов НДФЛ, которые свыше 5 миллионов дохода, — несмотря на прогрессивную шкалу, всё это работает.

С 2023 года у нас расширен неонатальный скрининг с 5 заболеваний до 36 или 38, я точно не помню. В этом году ещё два добавились. То есть теперь уже под 40, и есть планы на 27-й год. Мы знаем, что в 27-й год расширится. То есть этот процесс идёт хорошими темпами.

Мы в России по числу нозологий, которые включены в скрининг новорождённых, среди лидеров на планете. А по лечению — это уж точно, потому что ещё раз — у нас это обеспечивается такой замечательной организацией.

Рассказывал о своих мечтах.

— Когда-то, наверное, у нас мама будет из роддома получать — не только мама, а мама и папа будут из роддома получать не только ребёнка, но и флешку, на которой будет записан геном этого ребёнка, который будет считан в течение нескольких дней, пока мама поёт ему песни.

И дальше эта флешка будет проживать с этим человеком всю его жизнь и будет помогать на этапах неонатологии с детскими проблемами, потом подростковые проблемы, потом взрослые, потом старческие.

Например, все мутации, которые наследственные, будут сразу видны. Если что-то есть, сразу лечение наступит. Дальше какие-то проблемы, не знаю, с фертильностью, с пубертатом — значит, нужна какая-то терапия. Все препараты зависят от тех или иных генов, аллелей. Не надо сдавать тесты — уже сдан раз и навсегда. Вы просто включаете это.

Соответственно, врач берёт то, что касается его части, включает свой какой-то пайплайн, видит свои точки и назначает терапию. У вас, не знаю, скажем, аппендицит. Вам нужна полостная операция или перелом какой-то хирургический. Вам нужен какой-то препарат, антикоагулянт — варфарин вам показан или нет? Варфарин вам не показан — вы это видите. Вам не надо делать тесты, у вас это всё есть.

То есть замечательная штука, к которой мы придём. Это будет, мы с вами до этого доживём, я в этом уверен.

10 лет назад то, что сегодня происходит — геном и экзом — казалось чудом. Мы в это не верили, мы от этого отмахивались, мы думали, что нас обманывают, чтобы заработать и собрать денег с пациентов.

— Нужно не отставать от мировых тенденций, нужно нормально развиваться, нужно идти в ногу со временем.

— С этим у нас всё нормально. Мы идём в ногу со временем.

С этого года в Великобритании введён тотальный скрининг по геному. Каждый ребёнок получает свою «флешечку» из роддома. Когда-то так было с экзомом. Когда-то так было с муковисцидозом 30 лет назад.

Вот мы идём по этому пути. И даже с лёгким опережением в препаратах, которые возможны теперь.

И дальше все возрастные вещи будут там отражены. Как сегодня говорили на нашей секции, в каждой инструкции практически к каждому препарату уже есть доля, которая касается генетики. Уже не у всех, но 30% будет у всех генетика. Вы будете смотреть на эту генетику и выбирать препарат, не назначая дополнительные тесты, а имея уже данные, выбирать из тех препаратов, которые есть, тот, который вам подходит.

— Конечно. То есть этот разовый тест, который дорогой, потом окупится многократно в течение жизни. И не только в смысле последующих тестов, которые не нужны, но и в смысле адекватной терапии. Вам не нужно подбирать препараты методом научного тыка. Вам не нужны препараты, которые неэффективны или которые вступают во взаимодействие.

То есть космос.

— Да.

— Не назову. Это не те заболевания, которыми я занимаюсь, это другие лаборатории у нас. Это болезни обмена, пара болезней обмена добавилась.

Смысл в чём? Прибор один. Это делается на так называемом приборе — тандемный масс-спектрометр. Полётное время к заряду измеряется, если так по физике. Но это не очень важно.

Суть в чём: у вас один тест, одно пятно крови. Биологический материал из этого пятнышка попадает в прибор, он куда-то летит, и одновременно измеряется порядка трёх–трёх с половиной десятков метаболитов. Каждый отвечает за своё заболевание или их соотношение.

Просто научились добавлять дополнительные маркёры. То есть не надо менять приборную базу, не надо брать дополнительный материал, не надо дополнительных врачей. Просто раньше прибор видел 32, а теперь 34.

— И я вас с тем, что вы меня заманили.

— Спасибо вам тоже.