Расстройства аутистического спектра и задержка психоречевого развития у детей

— Добрый день. Меня зовут Хачатрян Лусине Грачиковна. Я профессор, доктор медицинских наук, заведующая кафедрой детской неврологии Клинического института детского здоровья Сеченовского университета.

По инициативе ректора в этом году была создана кафедра детской неврологии в структуре Клинического института детского здоровья, который будет заниматься актуальными вопросами детского здоровья, особенно психоневрологического здоровья.

Мы сегодня заслушали очень много интересных докладов, но основной рабочий день ещё завтра, и мы хотели бы представить… У нас будет несколько докладов, которые будут представлять сотрудники нашей вновь созданной кафедры. Они касаются в основном генетически обусловленных заболеваний, таких сложных и тяжёлых, как спинальная мышечная атрофия, болезнь Дюшенна. Будет представлять профессор Преображенская.

Я лично занимаюсь очень актуальной и на сегодняшний день востребованной темой — проблемами психоневрологического здоровья, задержкой психоречевого развития, аутизмом в частности у детей. Так как я являюсь и педиатром, и неврологом, и психиатром, эта проблема на сегодняшний день очень широко распространена.

У нас, к сожалению, нет пока выверенной отечественной статистики, но по данным американской статистики один из 36 детей имеет те или иные расстройства аутистического спектра.

— На сегодняшний день, так как аутизм распространён во всём мире вне зависимости от этнических, расовых, национальных особенностей, весь мир озабочен этой проблемой, изучаются патогенетические механизмы. Нет ни одной стройной теории, всё только гипотезы о том, что является ведущим фактором.

Но наше видение, так как у нас очень большая база таких детей, всё же упирается в генетику. То есть возникшие мутации denovo, нарушение метилирования генов — есть разные теории. И влияние возраста, и влияние так или иначе здоровья и психического состояния мамы, и инфекционных заболеваний во время беременности.

Но мы видим, что нет стройной корреляции между такими факторами. Безусловно, течение беременности оказывает определённую роль, но говорить о прямой корреляции не приходится.

Более того, есть огромное количество наблюдений, когда, например, старший ребёнок в семье в том же браке здоров, потом рождается ребёнок с расстройством, и потом опять здоровый. То есть даже в рамках одной генетической составляющей мы видим абсолютно разных детей.

Самое страшное, что, как правило, эти дети до полутора лет — почти 70–80% — абсолютно нормальные, с нормальным физическим развитием, нормальным моторным развитием и даже зачатками психоречевого развития. Потом происходит сначала стагнация, то есть отсутствие дальнейшего формирования навыков, потом регресс.

Многие родители, например, говорят о роли прививок. Но я скажу объективно, так как занимаюсь этой проблемой много лет: безусловно, в какой-то доле это может играть определённую роль, но основное — это то, что мы выявляем практически у каждого ребёнка: возникшие мутации denovo. Мы тесно работаем с генетиками, и это серьёзная проблема.

Мой доклад будет как раз посвящён многообразию генетических и хромосомных вариаций задержки психоречевого развития. И во втором докладе я более прицельно остановлюсь на возможных коррекциях этих состояний.

Состояние психоневрологического здоровья детей безусловно очень тревожит и вызывает большую обеспокоенность среди педиатров, так как в последние 10 лет, по данным Росстата, ведущие позиции в структуре детской инвалидности занимают психиатрическая и неврологическая патология. Это более 50% всех случаев инвалидности, связанных с проблемами психоневрологического здоровья.

Поэтому создание кафедры, которая будет заниматься подготовкой студентов, ординаторов, молодых врачей, а также повышением квалификации специалистов, давно работающих в здравоохранении, — очень актуально и своевременно.

— Да, это получается даже более 20%. Если сравнивать, например, детскую эпилепсию — около одного процента в популяции. А ещё лет пять-шесть назад ВОЗ говорил о том, что один процент детей имеет расстройства аутистического спектра. Сейчас, по выверенной статистике многих стран, это уже более 2%.

С учётом демографических проблем в нашей стране и необходимости стимулировать рождаемость, женщина, которая рождает первого ребёнка с такой серьёзной проблемой, часто больше не решается рожать. Потому что это то бремя, которое поглощает всю её жизнь. Это серьёзно снижает качество жизни семьи.

В таких семьях очень высокий процент разводов. Мужчины часто не выдерживают и уходят. Потому что ребёнок с тяжёлым психическим расстройством — это не тихий ребёнок, сидящий в углу, как в фильме «Человек дождя», где показан синдром Аспергера. Это дети, у которых часто выраженная гетероагрессия, тяжёлые формы поведения. И это крайне тяжело для психического и физического здоровья матери.

Поэтому это не только медицинская проблема, но и социальная, глобальная проблема.

Задача нашей вновь созданной кафедры — объединяться с акушерами, гинекологами, специалистами, которые первично ведут женщину, чтобы была преемственность, последовательность сопровождения такой семьи. Это позволит улучшить качество жизни.

Мы хотим создать федеральный кабинет «Задержка психоречевого развития», потому что видим, какие проблемы есть даже в Москве, не говоря уже о регионах, где люди просто не знают, куда обращаться.

— Правильно выстроенная маршрутизация. Понятно, что не всё можно вылечить, но это не означает, что нельзя помочь — хотя бы скорректировать формы поведения и дать семье инструменты для адаптации.

— Конечно, мы видим тенденцию: когда выявляем многие мутации, они даже отсутствуют в базе OMIM — это всемирная база данных, куда стекаются все описанные мутации. Многие из них новые, впервые описанные. Мы дальше проводим анализ у родителей — у них этих мутаций нет, и, как правило, они не повторяются.

Я всё-таки думаю, что мы придём к генетической модели этих заболеваний. Они разнообразны, бывают и хромосомные поломки, многие критерии диагностики уже понятны.

Но самое главное — не только понять причину, это важно, чтобы правильно трактовать проблему. Важно понимать, как корректировать состояние дальше. В этом мире нет единства: многие считают, что достаточно только педагогической коррекции, чтобы сформировать определённые навыки. Мы склоняемся больше к российской патофизиологической школе и считаем, что нужно лечить, нужно учить детей играть, и через игру добиваться формирования навыков.

— Спасибо вам огромное.