Ранняя диагностика болезни Помпе и Гоше: принципы и бесплатный скрининг

— Меня зовут Никитин Сергей Сергеевич, я врач-невролог, заведующий кафедрой генетики и неврологических болезней Медико-генетического научного центра имени Бочкова в городе Москве.

— Мне очень не понравилась эта формулировка — какие типичные ошибки совершают родители. Родители никаких ошибок вообще не совершают. Они совершают ошибки только в воспитании детей. Но когда они приходят к врачу, это говорит о том, что они внимательны к своим детям, и если что-то их начинает беспокоить, они приходят.

— Когда родитель приходит к врачу, он уже находится в состоянии тревоги. Поэтому не надо толковать какие-то неправильные элементы поведения или неправильные вопросы как ошибку. Ни в коем случае.

— Это скорее вопрос к врачу — как построить диалог с обратившимися родителями. В первую очередь, конечно, нужно, максимально расположив их к себе, постараться выяснить всё-таки, что их привело к врачу. Вот что конкретно, какая проблема в данном случае явилась причиной визита. Это самое главное.

— Мы занимаемся наследственными и ненаследственными болезнями нервно-мышечной системы. То есть мы стараемся дифференцировать причину патологии — является ли она приобретённой или наследственной — и, соответственно, дать рекомендации по обследованию, дойти до истины вместе с пациентом, безусловно, и дальше уже принять те меры лечения, если оно есть, помочь организовать это лечение

— Сложный вопрос. Понимаете, я сижу как поликлинический врач на приёме. И ко мне обращаются пациенты — как взрослые, так и подростки, и дети с родителями — с самыми разными жалобами: от онемения в руках и ногах, от слабости в руках и ногах до боли в разных частях тела. И этот поток достаточно большой.

Медико-генетический научный центр занимается в основном диагностикой и выявлением той патологии, которую мы подозреваем. То есть мы должны дифференцировать и направить пациента в правильное русло, чтобы сделать правильный анализ.

Процент этих пациентов сейчас растёт, во-первых, в связи с тревогой, которая возникла в обществе, в связи с тем, что из каждого утюга сейчас звучит: давайте диагностировать спинальную мышечную атрофию, какие-то другие наследственные заболевания. Поэтому тревога в населении достаточно большая, есть фобические нарушения у достаточно большого числа пациентов. Как правило, мы должны рассеять их опасения и помочь разобраться.

Если вы долго сидите дома, например, с болевым синдромом или с какой-то сердечной слабостью, или слабостью мышц, при этом думаете, что это пройдёт само, то это очень плохо. Проще всё-таки обратиться к врачу и прояснить проблемы, которые у вас есть.

— Так как мы профильно занимаемся нервно-мышечной патологией, то это, как правило, наследственная патология мышц и нервов у детей.

— Давайте рассмотрим одну из редких болезней. Причём рассмотрим её не потому, что она редкая, а потому что для неё есть лечение. Допустим, это болезнь Гоше или болезнь Помпе. Это в современном мире диагностируемое заболевание, но при этом его заподозрить, как выяснилось, не так-то просто.

Есть очень большая совокупность неспецифических проявлений и симптомов, которые напоминают многие другие болезни. И поэтому диагностический путь к постановке правильного диагноза болезни Помпе может быть достаточно долгим и составляет от трёх до семи лет. Это мировая практика. В России то же самое.

Сейчас нас очень беспокоит то, что относительно предполагаемого числа пациентов, которые должны быть выявлены в стране, выявляемость пока не очень большая. Скорее всего, это связано не с тем, что этих больных мало, а с тем, что мы их просто пока не находим.

Мы стараемся сделать всё от нас зависящее, чтобы помочь докторам запомнить простые принципы диагностики, простые принципы осмотра пациента, сбора анамнеза и жалоб — это основное. И, соответственно, заподозрив, не бояться ошибаться — это самое главное — направить на простой бесплатный анализ в МГНЦ имени Бочкова и в течение двух недель получить ответ.

А дальше уже, если ответ, не дай бог, для пациента положительный, тогда есть лечение. И такая структура, как «Круг добра», поможет обеспечить пациента лекарством, если по возрастной категории он подходит для этого лечения.

— Да, сегодня у меня сообщение, посвящённое особенностям развития этого заболевания и особенностям его диагностики у детей до 18 лет.

— Спасибо большое.