VI Всероссийская научно-практическая конференция с международным участием «ORPHA-DA. Редкие болезни: от истоков к перспективам» состоится 12–13 ноября 2026 года в Москве на базе НМИЦ здоровья детей Минздрава России. Мероприятие пройдет в гибридном формате с возможностью очного и дистанционного участия.
Научная программа посвящена современным методам диагностики и лечения орфанных заболеваний, молекулярно-генетическим исследованиям, расширенному неонатальному скринингу, патогенетической терапии, нутритивной поддержке и медицинской реабилитации.
В рамках конференции пройдут пленарные заседания, тематические симпозиумы, междисциплинарные дискуссии и клинические разборы. Специалисты обсудят диагностику и лечение спинальной мышечной атрофии, мышечной дистрофии Дюшенна, муковисцидоза, лизосомных болезней накопления, наследственных холестазов, аутовоспалительных синдромов, гипофосфатазии, наследственных дистрофий сетчатки и других редких заболеваний.
К участию приглашаются педиатры, медицинские генетики, неврологи, неонатологи, гастроэнтерологи, пульмонологи, офтальмологи, эндокринологи, врачи других специальностей, научные сотрудники и организаторы здравоохранения.
Участие бесплатное. Предварительная регистрация обязательна.