Молекулярная патология и NGS в онкологии: диагностика как фундамент современной терапии

Современная онкология всё чаще начинается не в операционной и не в кабинете химиотерапевта, а в лаборатории патологической анатомии. По словам Григория Раскина, именно точность морфологического и молекулярного заключения определяет дальнейшую судьбу пациента. Патоморфология давно перестала быть исключительно «описательной» дисциплиной: сегодня это высокотехнологичная область, объединяющая гистологию, иммуногистохимию и молекулярную генетику.

Исторически диагноз опухоли строился на анализе окрашенных препаратов под микроскопом. Однако внедрение иммуногистохимических методов уже в конце XX века продемонстрировало, насколько ограниченным был прежний подход. Ретроспективные пересмотры архивных материалов показали значительное количество диагностических расхождений. Иммуногистохимия позволила уточнить происхождение опухолей, выявить экспрессию рецепторов и маркеров, определяющих биологию процесса. Это стало первым шагом к персонализации лечения.

Следующим этапом стало внедрение высокопроизводительного секвенирования (NGS). Сегодня панели, включающие десятки и сотни генов, позволяют выявлять мутации, амплификации, делеции и транслокации, имеющие клиническое значение. Такой подход особенно важен при редких или морфологически неоднозначных опухолях. Примером служит гастроинтестинальная стромальная опухоль (GIST), выделенная в самостоятельную нозологию благодаря обнаружению мутации c-KIT и появлению возможности её таргетного подавления. Это наглядно демонстрирует, как молекулярная находка может изменить судьбу целой группы пациентов.

Особое внимание эксперт уделяет молекулярной классификации рака эндометрия. Опухоли, которые морфологически выглядят как высокоагрессивные, могут относиться к благоприятным молекулярным подтипам. В отсутствии молекулярного анализа пациентке может быть назначено чрезмерно агрессивное лечение, сопровождающееся выраженной токсичностью и риском осложнений. Таким образом, молекулярное профилирование не только повышает эффективность терапии, но и защищает пациента от избыточного вмешательства.

NGS всё активнее используется и при распространённых формах рака. Даже при IV стадии выявление таргетируемой мутации способно открыть доступ к специфической терапии и существенно продлить жизнь пациента. В некоторых случаях удаётся добиться длительного контроля заболевания, что ещё несколько десятилетий назад казалось невозможным.

Григорий Раскин подчёркивает, что современная диагностика — это командная работа. Патоморфолог, молекулярный генетик и клиницист должны действовать синхронно. Только при таком взаимодействии диагноз становится не формальной констатацией, а отправной точкой для индивидуальной лечебной стратегии.

Таким образом, молекулярная патология формирует фундамент современной онкологии. От качества и полноты лабораторного анализа напрямую зависит выбор терапии, прогноз и качество жизни пациента.

Подробное интервью слушайте в виде подкаста.