Веренафусп альфа при синдроме Хантера: новые возможности ферментозаместительной терапии

— Кудлай Дмитрий Анатольевич, вице-президент по внедрению новых медицинских технологий фармацевтического общества «Генериум».

— Новостей накопилось много. Имел честь участвовать и на первом, и на втором форуме. И, конечно, фиксируя каждый год, стараемся подчеркнуть, что случилось.

Из выдающихся событий, которые в моём докладе звучали, — это проекты, связанные с редкими заболеваниями. В первую очередь относятся к двум типам мукополисахаридоза. Один из них, начну с него, — это Веренафусп альфа, оригинальный препарат, оригинальный, то есть аналогов в мире нет.

И могу сказать, что уникальность этого препарата для лечения синдрома Хантера в том, что он проникает через гематоэнцефалический барьер. Во всём мире признанным при этой патологии стандартом терапии является прямая ферментозаместительная терапия. То есть есть нехватка фермента, и он замещается синтезированным ферментом, который выполняет функции. Но при этом соматические функции восполняются, а вот когнитивные, то есть функции ментального развития, серьёзно отстают. И это всегда было минусом данного типа терапии, другой не существует в принципе.

И могу сказать, что из всех команд в мире, кто шёл с идеей попробовать сделать молекулу, проникающую через гематоэнцефалический барьер, мы пришли к финишу первыми. И, соответственно, что происходит? Когнитивные функции ведут себя намного лучше, чем в группе сравнения на классических ферментах. И речь идёт о том, что посредством инсулинового рецептора идёт трансцитоз этой молекулы, и в результате как эффект мы получаем улучшенные когнитивные характеристики.

Что приятно, в данный момент идёт крупнейшее мероприятие в мире по лизосомальным болезням — это World Symposium. Оно проходит в Сан-Диего, США, и российская команда докладывает как раз результаты клинического исследования и основные результаты разработки этой молекулы всему миру. Потому что год назад был некий анонс, когда американцы сказали: «Ну, приедете — удивите нас». Академик Намазова-Баранова сказала: «Я удивлю не только вас, я удивлю весь мир». Вот это сейчас, со второго по шестое февраля, там происходит. Поэтому мы с вами как в онлайне находимся в соответствии с мировыми событиями.

 И это, мне кажется, очень в духе выступления президента нашей страны, который на Форуме передовых технологий в 2005 году сказал, что при наличии инновационных проектов и технологического лидерства мы не будем дезинтегрированы от мирового научного сообщества. Это было подчеркнуто. Он тогда и сказал, что миру мы нужны при наличии серьёзных преимуществ. Вот это я рассказываю именно о такой новой идее.

— Вы знаете, есть стандартные шкалы клинического исследования, относительно которых идут все оценки. Не буду повторять, всё, что вы перечислили, вы, очень грамотно подчеркнули. И по всем этим параметрам есть плюсы.

Но вообще для меня было удивительно — может быть, это не научно, но я человек эмоциональный, подверженный серьёзным воздействиям. Описания родителей до терапии и после… То, что шкалы опишут, для родителей ничего не значит, если они сами не чувствуют. А как раз именно те эмоции, стандартные какие-то действия, экстренная моторика, элементы тепла, которые появляются… Для меня это было… не знаю, до глубины души взяла эта тема. И лишний раз я поверил, что в этой жизни занимаюсь тем, что нужно. Вот это такого рода проект.

Вторая огромная линия проектов — это биотехнологические системы, где речь идёт о эксцизионных кольцах ДНК, так называемые TRECs и KRECs, где мы совершенно другое качество диагностики даём. При широких спектрах заболеваний мы можем оценить количество Т-лимфоцитов и В-лимфоцитов, и их зрелость.

Первоначально эта платформа делалась именно под неонатальный скрининг для деток с первичными иммунодефицитными состояниями. И в том числе была тест-система, которая определяла контрольный канал по седьмому экзону на спинальную мышечную атрофию. Но этот контрольный канал убрали, и в данный момент, поскольку взрослым он не нужен, используются септические состояния, контроль онкологических состояний, то есть терапии сложнейшими, кстати, дорогими препаратами. Это инфекционные заболевания, где мы оценивали сначала на волне COVID-19, затем перешли к бактериальным инфекциям, таким как туберкулёз.

То есть это платформенное решение для исследования самого сложного, что у нас есть — иммунитета. И то, что это количественные показатели, характеризует не то, что это верхняя, нижняя, средняя зона, а это цифровые параметры, по которым мы можем оценить состояние, корректировать терапию и, собственно, оценивать влияние конкретной терапии. Это целый второй, с моей точки зрения, огромный пласт работы.

Третья линия, которая сейчас в мире активно развивается как тренд, — это метилирование и активное деметилирование генетических групп. Допустим, сегодня речь шла о генах группы HOXA10, HOXA11, где можно повысить уровень фертильности в женском звене, даже в тех случаях, где часто ЭКО было несостоятельным.

Во-первых, это объективная тест-система, которую возможно создать в этой сфере. А во-вторых, направленные механизмы метилирования — как раз посредством искусственного интеллекта планируется в лаборатории Института Ореховича подобрать лиганды, которыми можно было бы воздействовать и точечно деметилировать. И тогда фертильность восстанавливается. Этого не было год назад.

И вот эта публикация наша в группе с академиком Сухих Геннадий Тихоновичем, членом-корреспондентом Всеволодом Ивановичем Киселевым, который, кстати, автор известнейшего на весь мир «Диаскин-теста», вошедшего в рекомендации Всемирной организации здравоохранения. Вот на этом можно пока остановиться.

— Спасибо. Спасибо, что вы делаете на этом фокус. При том опыте и огромном имидже «Комсомольской правды», мне кажется, она приобретает совершенно новое лицо, когда вы зашли в социальную сферу, в сферу медицины, и уже являетесь признанным лидером в этой нише — со слов всех моих знакомых докторов. — Благодарю, это очень приятно слышать. Спасибо вам.